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Fertility and Sterility 特纳综合征患者的生育能力

幸孕网 时间:2022年01月14日 21:15

  - 本内容仅推荐医学专业人士观看-特纳综合征(Tuner syndrome,TS) 是由于一条X染色体完全或部分缺失导致的先天性异常 [1]。流产原因中约15%是由于胎儿TS导致,在总体妊娠中约3%为胎儿TS (出生率1 / 1500?2500) 。 TS典型的临床特征是身材矮小,蹼颈,后发际线低,胸部宽阔,乳头间距大,胸部呈“盾”形。淋巴管发育不良也可能导致耳部畸形。患者的心血管和肾脏畸形发生率升高,可能导致心血管功能异常。自身免疫性疾病,例如原发性甲状腺功能减退很常见 (占患者的10%-30%) 。不同疾病(例如克罗恩病,溃疡性结肠炎) 引起的异常肠系膜出血也是典型表现,另外还有代谢异常,如伴有轻度胰岛素抵抗和肥胖导致的糖耐量异常。由于以上这些问题,TS患者通常比普通人群寿命短。 绝大多数(95%-98%) 患TS的女性会伴有性腺发育不良导致的不孕,其卵巢中卵母细胞丢失,卵巢为条索状纤维组织取代。只有少数人,主要是嵌合型,会在青春期有少量卵泡发育,从而使其能正常进入青春期:乳房发育,阴毛、腋毛 (占患者的5%-25%) 、月经来潮(2 %?5%)。但是,自然怀孕和活产是很少见的。 Calanchini等人近期研究报告了156例TS患者 (中位年龄 32 岁;23 例嵌合型) 的生育问题和妊娠结局,重点研究了她们的生育能力。结果自然妊娠率为13.5%,活产率为11.5% (核型正常的女婴为72%) ,主要发生在嵌合型患者中。该妊娠率与丹麦一项包括410例患者的研究报告的妊娠率 (15.6%)相似 [3]。值得注意的是,在这项最近的研究中 [2] ,4例患者在第一次怀孕后被诊断出患有TS,1例在其女儿发生流产并被证实为 TS 后被确诊。流产率为47.6%。4 例有规律月经周期的患者考虑卵母细胞冻存,但仅 1 例非嵌合型患者取卵成功。有14位患者通过赠卵受孕,结果有50%活产。需注意的是,要求赠卵的患者比那些自然怀孕的患者年龄大。通过赠卵受孕对这些女性来说是难以负担的 [2]。只对12例患者评估了与怀孕相关的心血管变化 (主动脉窦直径增加) ,显示妊娠期间发病率或死亡率未增加。作者还宣称,他们有最大的X三倍体核型自然妊娠案例系列,并报告了两名X单体自然妊娠活产的女性,可能是由于卵巢嵌合体。与自然受孕的 TS 患者一样,通过赠卵受孕的TS患者需要多学科临床随访,因为这些女性身材矮小,可能合并心血管疾病或其他疾病,应在妊娠期间进行监测。此外,如果考虑赠卵受孕,建议仅移植一个胚胎,以避免多胎妊娠 [1,2]。大多数关于赠卵的报道表明,TS患者的妊娠率与其他需要赠卵的妇女相似 [1]。有些研究报道,TS患者赠卵受孕的流产率较高,这可能是由于子宫内膜因素导致的。 尽管尚无文献支持,对有规律月经的嵌合型 TS 患者,可考虑卵母细胞冻存 [2]。作者建议不要在12岁前尝试卵母细胞冻存 [2]。虽然可以获取卵母细胞进行体外成熟和冷冻保存 [4],但仅有1例病例报告是为1位16岁的嵌合型TS患者使用这种方法。 卵巢组织冻存是保存患者生育力的方法之一,其目的是在成年后移植 [1,4,5] 。这种方法主要适用于幼年嵌合型患者,可与未成熟卵母细胞的获取相结合;但是该方法在这项最近的研究中并未使用 [2]。为了评估冷冻保存卵巢的可行性,首先应进行盆腔超声检查,因为纤维条索状卵巢可能太小而无法充分观察到 [1] 。如果能看到卵巢,则可评估血促性腺激素水平,如果已证明血促性腺激素水平过高,尤其是促卵泡激素,则不应冷冻此类卵巢。如果未在青春期前冻存卵巢组织,则可在青春期出现时评估促性腺激素的水平。在一些青少年患者中,可给予促性腺激素释放激素,以确认卵巢功能和性腺完整性。其实于大多数患者而言,测定血浆促卵泡激素和促黄体激素就足以确定性腺衰竭了 [1,5]。此外,也可以检测血浆抗苗勒氏激素水平 [2,5]。在某些情况下,可以考虑通过腹腔镜对卵巢组织进行活检评估卵泡情况,并冻存卵巢组织 [1] 。由于此操作具有侵入性,应尽量避免使用,除非其他检查未能明确诊断。事实上,据我们所知,尚无关于TS患者卵巢移植的报道。 总之,TS导致性腺衰竭和不孕的可能性极大。即使怀孕,流产以及胎儿和子代染色体异常的风险亦很高。如果考虑赠卵受孕,建议只移植一个胚胎,以避免多胎妊娠。由于有意外怀孕的报道 [1,2] ,建议向该人群提供避孕咨询。自然妊娠在TS患者中少见,多发生于嵌合型病例。希望尝试自然受孕者应尽早试孕,因为生育力会随年龄增长迅速下降。 未来可能会为 TS 患者生育带来更多希望 [1,5]。由于一些年轻 TS 患者 (主要是嵌合型) 卵巢中有卵泡,因此应评估其卵巢功能,如可能,甚至可以在青春期前通过腹腔镜取出卵巢组织并冻存,以备可能的再植。另一种可能是对进入青春期女孩进行卵母细胞冻存,待以后进行卵母细胞受精和胚胎移植。 如考虑卵巢组织冻存,医生须向父母和本人交代冻存卵巢中实际卵泡含量的不确定性,以及其数量可能不足以在冻存和移植中存活。医生还应强调,卵巢组织冻存再植后妊娠与 TS 妇女自然妊娠,其染色体异常、先天性畸形以及流产和死产的风险相同。因此,所有TS患者自体卵妊娠,均应建议进行遗传咨询和产前诊断。 编审专家王蔼明 主任医师,教授,博士生导师,解放军总医院第六医学中心、生殖医学中心创始人、中国优生优育协会理事、第四届中华医学会生殖分会委员、中华医促会生殖分会常委、国家生殖医学专家库专家。 王蔼明教授擅长妇科微创、生殖内分泌、生殖相关疾病及妇科肿瘤的诊断与治疗、移植前子宫内膜容受性的调理,对子宫内膜容受性的宫腔镜诊断与治疗有丰富经验和独到见解,国内外发表相关文章20余篇。 参考文献 [1] Abir R, Fisch B, Nahum R, Orvieto R, Nitke S, Ben Rafael Z. Turner’s syndromeand fertility: current status and possible putative prospects. HumReprod Up-date 2001;7:603–10. [2] Calanchini M, Aye CYL, Orchard E, Baker K, Fabbri A, Mackillop K, et al. Fertility issues and pregnancy outcomes in Turner syndrome. Fertil Steril 2020;114:144–55.3. Birkebaek NH, Cruger D, Hansen J, Nielsen J, Bruun-Petersen G. Fertility andpregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet2002;61:35–9. [4] Huang JY, Tulandi T, Holzer H, Lau NM, Macdonald S, Tan SL, et al. Cryopres-ervation of ovarian tissue and in vitro matured oocytes in a female with mosaicTurner syndrome: case report. Hum Reprod 2008;23:336–9. [5] Borgstrom B, Hreinsson J, Rasmussen C, Sheikhi M, Fried G, Keros V, et al.Fertility preservation in girls with Turner syndrome: prognostic signs of thepresence of ovarian follicles. J Clin Endocrinol Metab 2009;94:74–80. 声明:本文由生殖医学论坛编译,仅限医学人士交流分享, 投稿、转载、意见建议可后台留言或联系小编微信shengzhi012或邮箱liuheli@newsage.cn 我执:20年的生殖外科手术从录制到讲解,这位输卵管之母不一般! 2020-08-12 让妇产生殖领域医生快速成长的品牌医生计划,诚邀您的加入! 2020-08-11 30年的临床经验总结:这套《生殖内分泌的基础知识》有什么不同? 2020-08-07 更多文章可点击下方搜索框进行搜索 戳“阅读原文”,查看原文吧~

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